Created jtemplate joomla templates

 
 

Σύγχρονες τεχνολογίες στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης

Κυριακή, 06 Οκτώβριος 2013 16:25  
 
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
 

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι η διαδικασία ανίχνευσης γενετικών διαταραχών, (γονιδιακών και χρωμοσωμικών) σε έμβρυα που αποκτήθηκαν με την μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης με σκοπό την επιλογή και μεταφορά στη γυναίκα μόνο εκείνων που είναι υγιή. Εφαρμόζεται στη χώρα μας από το 1997 και έχει οδηγήσει στη γέννηση πολλών υγιών παιδιών.

Χρησιμοποιείται για τα ζευγάρια με κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική ανωμαλία όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία,  η κυστική ίνωση και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω δομικών ανωμαλιών στον καρυότυπο των γονέων.

Επίσης, εφαρμόζεται και σε ζευγάρια με κακή πρόγνωση στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (π.χ, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, καθ’έξιν αποβολές,  σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα) μια και η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να αυξήσει τα ποσοστά κύησης.

Παρά αυτά έρευνες έχουν δείξει ότι με τον τρόπο που εφαρμόζεται έως σήμερα, τα ποσοστά κυήσεως δεν είναι τόσο ικανοποιητικά μια και με την σημερινή τεχνική (φθορίζoυσα in situ υβριδοποίηση FISH) αναλύεται ένα μόνο τμήμα του συνόλου των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο.

Μια νέα τεχνική αυτή των array–CGH, ή αλλιώς μικροσυστοιχίες DNA  συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού έχει αρχίσει να εφαρμόζεται σε πειραματικό επίπεδο η οποία έχει στόχο την ανάλυση των ανωμαλιών του συνόλου των χρωμοσωμάτων (46)  στον άνθρωπο στο επίπεδο του ωαρίου ή του εμβρύου.

Οι πρώτες ανακοινώσεις αναφέρουν υψηλά ποσοστά εμφύτευσης στην εξωσωματική γονιμοποίηση με την εφαρμογή της τεχνικής (Συνέδριο Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής, Νοέμβριος 2008) η οποία όμως πρέπει να επισημανθεί ότι βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο και θα χρειαστούν κλινικές μελέτες προκειμένου να αποκαλυφθεί η συμβολή της στην αύξηση των ποσοστών επιτυχίας στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

 

γράφει η Δήμητρα Χριστόπικου, Γενετίστρια, Υπεύθυνη τμήματος Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, "ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ"

Image courtesy of Photokanok at FreeDigitalPhotos.net

 

 

Τελευταία τροποποίηση: Τρίτη, 08 Οκτώβριος 2013 11:31
 

Προσθήκη σχολίου

Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

Παρακαλώ, γράψτε τον παρακάτω αριθμό ασφαλείας:
1936