Created jtemplate joomla templates

 
 

Το Σύνδρομο Williams κι οι ιδιαιτερότητές του

Τρίτη, 29 Απρίλιος 2014 00:38  
 
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)
 

Το Σύνδρομο Williams προκαλείται από την διαγραφή 25 γονιδίων από το 7ο χρωμόσωμα. Είναι ένα σπάνιο σύνδρομο με συχνότητα 1:10,000. Όταν ένας γονέας έχει Williams είναι 50% πιθανόν να το μεταφέρει στο παιδί του. Ακόμη το 75% των ατόμων με αυτό το σύνδρομο έχει διανοητική υστέρηση.

Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν μια σειρά από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Τα δόντια τους είναι μικρά και μυτερά και η μύτη τους είναι προς τα επάνω. Έχουν πλατύ στόμα, σαρκώδη χείλη και μικρό πιγούνι. Επιπλέον πάσχουν κυρίως από καρδιαγγειακά προβλήματα, έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και χαλαρότητα αρθρώσεων. Έχουν υπερασβεστιαιμία που τους προκαλεί κολικούς κι ευερεθιστότητα. Επίσης έχουν υπερακουσία δηλαδή, υπερευαισθησία σε ορισμένες συχνότητες ή θορύβους. Έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, σαφείς μαθησιακές δυσκολίες και διάσπαση προσοχής.

Η Helen Tager – Flusberg στο εργαστήριό της έχει μελετήσει την κοινωνική συμπεριφορά των ατόμων με Williams και εξηγεί "Όταν τα παιδιά είναι 4 ή 5 ετών, είτε σε γνωρίζουν είτε όχι, μέσα σε 5 λεπτά είσαι ο καλύτερος τους φίλος». Ευρωπαϊκή έρευνα έχει αποκαλύψει πως τα παιδιά με Williams δεν φαίνεται να εκδηλώνουν φυλετικό ρατσισμό. Επομένως ενώ τα παιδιά ή ακόμη και βρέφη τυπικής ανάπτυξης δείχνουν να προτιμούν άτομα που είναι της δικής τους φυλής στα παιδιά με σύνδρομο Williams δεν συμβαίνει αυτό μιας και φαίνεται πως το νευρικό μονοπάτι που φέρει τον φυλετικό ρατσισμό με κάποιον τρόπο λείπει."

Τα παιδιά με Williams θα θέλουν να γίνουν φίλος σου ανεξάρτητα από το ποιος είσαι. Μπορεί να έρθουν από πάνω σου και σε κοιτάν επίμονα, σε ενοχλητικό βαθμό. Πέρα όμως από την υπερβολική φιλικότητα απουσιάζει σε αυτά και η αίσθηση του φόβου. Σε ένα δεύτερο πείραμα, όταν παρουσίαζαν σε παιδιά τυπικού πληθυσμού μια τριχωτή, κινούμενη αράχνη- παιχνίδι, τα παιδιά δεν πλησίαζαν και δεν είχαν την τάση να πάνε κοντά και να την αγγίξουν. Αντίθετα τα παιδιά με Williams την χάιδευαν. Ενώ σε ένα τρίτο πείραμα όπου ένας άγνωστος έμπαινε στο σπίτι, το παιδί με Williams ξεκινούσε συζήτηση μαζί του, κάτι το οποίο σε πραγματικές συνθήκες είναι πολύ επικίνδυνο.

Μερικές εξετάσεις για διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να είναι το τεστ ευρέσεως των απόντων γονιδίων από το χρωμόσωμα, το FISH test. Ακόμη υπερηχογράφημα νεφρού και υπερηχοκαρδιογράφημα.

Θεραπεία για το σύνδρομο Williams δεν υπάρχει, αυτό που συνίσταται στα ζευγάρια είναι προγεννητικό τεστ. Αυτά που μπορούν να γίνουν είναι η αποφυγή λήψης ασβεστίου και βιταμίνης D. Ακόμη μπορεί να γίνει φυσικοθεραπεία για την χαλαρότητα των αρθρώσεων. Να εφαρμοστεί λογοθεραπεία για τις διαταραχές του λόγου που εμφανίζουν και εργοθεραπεία για της διαταραχές κινήσεων. Τέλος καλό είναι να συμβουλευτεί κάποιος έναν γενεσιολόγο ειδικό στο σύνδρομο Williams.

 

γράφει η Γεωργία Σπύρου, Ειδικός Παιδαγωγός κι επιστημονική συνεργάτιδα του 4yourfamily.gr

Τη βρίσκετε και στο http://specialedu.gr/

Image courtesy of dream designs at FreeDigitalPhotos.net

 

Προσθήκη σχολίου

Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

Παρακαλώ, γράψτε τον παρακάτω αριθμό ασφαλείας:
2969